适用人群
适用于已确诊或高度疑似为中枢神经系统实体瘤的患者，特别是：1) 原发或转移性脑肿瘤患者，尤其是无法获取或组织样本不足时；2) 需进行分子分型、预后评估或指导靶向/免疫治疗的患者；3) 治疗后出现复发或进展，需监测基因变异演变以调整治疗策略的患者。在组织活检困难、风险高或结果阴性但临床高度怀疑的情况下，推荐此检测。
检测内容
本产品通过高通量测序技术，对与实体瘤相关的172个关键基因进行深度测序。检测涵盖点突变、插入缺失、拷贝数变异、基因融合/重排等多种变异类型，并包含IDH1/2、TERT启动子、BRAF、EGFR、TP53等脑肿瘤核心驱动基因。技术基于NGS原理，通过探针捕获目标基因DNA序列并进行大规模并行测序，实现对肿瘤相关基因变异的全面、精准解析。
样本要求
样本需由临床医生在严格无菌操作下通过腰椎穿刺术采集。采集后应立即轻轻颠倒混匀，避免剧烈震荡。建议使用含细胞稳定剂的专用保存管，常温（15-30°C）保存与运输，避免冷冻。样本应在采集后72小时内送达实验室。
临床应用
该检测的临床价值在于：1) 辅助脑肿瘤的分子病理诊断与分型（如胶质瘤IDH、1p/19q状态判定），提供预后信息；2) 识别可靶向治疗的基因变异（如BRAF V600E、NTRK融合、EGFR扩增等），为患者匹配已上市或临床试验阶段的靶向药物；3) 评估免疫治疗相关指标（如MSI、TMB），指导免疫治疗用药；4) 通过脑脊液液态活检，动态监测治疗反应、耐药机制及微小残留病灶，实现个体化精准治疗方案的制定与调整。
乐都办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，青海省海东市乐都区滨河北路1183号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。